NEŠTO NASLEDIMO, NEŠTO STEKNEMO…

tamoiovde-logo

PITANJA O LJUDSKOJ GENETICI

„Poklon” od babe ne mora da raduje. Kako najnovija naučna otkrića u proučavanju molekula koji sadrže sve informacije o biološkoj suštini čoveka pomažu u poboljšanju života i u borbi protiv bolesti, pa i zločina

nasledjivanje

Veliki je broj bolesti koje se prenose naslednim putem

Uveliko se vode rasprave o tome da li od predaka dobijamo u „amanet” i pojedine karakterne crte – staloženost, naprasitost, duhovitost ili potištenost.

Mada neki će reći: lepa kao njena baka, ili sposoban da zaradi poput pradede… Oduvek se znalo da roditelji svojim potomcima ostavljaju u nasleđe ne samo imetak ili dugove, već i određene osobine, poput telesne građe, oblika lica, boje kože, kose i očiju,  ali i sklonosti, recimo, talenat za muziku, slikanje, sport ili matematiku…

Naučnici su utvrdili da se nasleđuju i mnoge bolesti, „upisane” u ćelijsku strukturu preko gena, preko kojih se „nasledne poruke” prenose iz generacije u generaciju.  Bes i agresivnost se, recimo, sve češće navode kao takav primer.

Međutim, ne treba za sve kriviti gene, a zapostaviti jednako važan uticaj socijalnog života i okoline, ističe za „Magazin” prof. dr Miodrag Stojković, najpoznatiji srpski genetičar i jedan od najistaknutijih svetskih naučnika u ovoj oblasti.

Naučnicima su bile potrebne dve decenije da najzad dešifruju ljudski genom, ili kako kažu alfabet života.

Neke ćemo podsetiti u narednim redovima nekad učenog i zaboravljenog školskog gradiva, neke možda i potpuno zbuniti ili poslati među dosadne „naučne teme”… tek genomi su kratki odsečci na ljudskom naslednom materijalu – dezoksiribonukleinskoj kiselini  (DNK), čuvenoj „dvostrukoj spirali” koja sadrži uputstva za razvoj svih živih bića na planeti, a sastoji se od tri milijarde nukleotida. Oni se međusobno razlikuju po takozvanim bazama, po čijim početnim slovima imena su nazvani  A (adenin), G (guanin), C (citozin) i T (timin). Na njihovom različitom sledu, genetskom kodu, počiva celokupan informativni sadržaj DNK.

Zahvaljujući takozvanom mapiranju gena ostvarilo se mnogo toga što se doskora smatralo naučnom fantastikom, kao što su kloniranje, vantelesna oplodnja („bebe iz epruvete”), lečenje matičnim ćelijama, prepoznavanje nosilaca naslednih bolesti uz pomoć genetskih testova, utvrđivanje očinstva ili počinilaca zločina na osnovu DNK…

Istovremeno uz ova zadivljujuća dostignuća medicine i molekularne genetikepokrenuta su, međutim, u javnosti i mnoga etička pitanja o kojima se ranije nije razmišljalo. Na primer, da li se sme menjati genetska struktura embriona kako bi se dobila „poboljšana” ljudska bića; da li se agresivnost neke osobe može opravdati greškomu njenim hromozomima; da li poslodavci pri zapošljavanju imaju pravo da odbiju kandidate za koje se zna da će se razboleti; kako bi lekari trebalo da postupe kad pacijent odbije besplatno skeniranje na određene genetske promene, kojim bi mogli da saznaju da li će oni ili njihovi potomci oboleti…

  1. Na koje sve ljudske osobine utiče genetika i kako su naučnici došli do tih saznanja?

Odavno je poznato da smo svi mi kao jedinke jedinstveni, a ipak delimo neke zajedničke karakteristike. One najvidljivije i najprostije su: da li je neko dešnjak ili levak,da li su ušne školjke priljubljene ili slobodne, ima li rupicu na obrazu, pege na licu ili kovrdžavu kosu, da li je slep za crvenu i zelenu boju… Sve to je pod uticajem jednog ili više gena, ali ono što genetiku takođe zanima jesu ne samo izgled, već i povezanost gena i osobina, odnosno ponašanja ljudi. Na primer agresivnost, preljuba, sklonost ka kriminalu. Ovo je postalo naročito interesantno sa dešifrovanjem ljudskog genoma, koje je započeto 1984, a završeno 2003. godine.

  1. Koji je bio glavni cilj tih istraživanja?

Dešifrovanje genetskih informacija unutar molekula DNK bitno je, jer tako mogu da se identifikuju geni-kandidati koji su odgovorni za sve što se događa u ljudskom organizmu, uključujući i nastanak bolesti. Međutim, ne treba zaboraviti da je i uticaj spoljašnje sredine bitan, kako za aktivnost gena, tako i za definiciju zašto se, recimo, jednojajčani blizanci (pravi klonovi) ipak razlikujuu pojavi i razvoju bolesti, mada imaju identičan genetski materijal.

Naučnici smatraju da postoji negde oko 10.000 monogenetskih bolesti koje su vezane za promene u jednom genu. Veliki je broj bolesti koje se prenose prenose naslednim putem. Neke od njih su tu, ali se ne vide odmah, kao na primer metaboličke, neke su vezane za „X” hromozom, kao što su hemofilija i mišićna distrofija… Najvažnije je što pre ih identifikovatii pronaći prave izvore: koji gen ili geni su odgovorni za njihov nastanak, i koji je mehanizam nastanka.

  1. Kako genetika utiče na kvalitet i dužinu čovekovog života i  šta se tu može menjati zahvaljujući savremenoj medicini?

Interesantna je ona oblast koja se zove epigenetika, ona se ne bavi prenošenjem naslednih informacija, već uticajem spoljašnjih faktora na strukturu, a samim tim i aktivnost naslednog materijala. Da se vratim na jednojajčane blizance. Rađena je jedna velika studija, koja je analizirala tokom dužeg perioda, da li je sudbina takvih blizanaca ista, jer poseduju identični genetski materijal. Iznenađujuće je bilo da obolevaju od različitih bolesti, da se kod jednog neke bolesti javljaju 20-30 godina kasnije nego kod drugog brata/sestre blizanca. To kaže da je genetska informacija jako važna, ali da spoljašnja sredina, bolje rečeno način života, utiče na aktivnost gena i na pojavu bolesti. To se takođe odnosi i na proces starenja, tako da genetika, epigenetika i matične ćelije kao izvor perfektnih ćelija za ispitivanje naslednih bolesti i uticaja sredine igraju sve veću ulogu u borbi protiv tih oboljenja i u razvoju novih lekova.

  1. Kako nastaju promene i greške u rasporedu gena, koliko su česte, koje mogu biti dobre, a koje loše posledice?

Te promene, mutacije, dešavaju se svakodnevno, neke se prenose, neke su bezopasne, a neke katastrofalne. Recimo, UV zračenje prouzrokuje mutacije u DNK materijalu i dovodi do raka. Ali, mutacije koje dovode do promena u DNK mogu da dovedu i do rezistencije prema HIV-u, sporijeg razvoja AIDS-a ili malih boginja. Primer paradoksa da jedna mutacija može da bude i loša i dobra u isto vreme je bolest anemije srpastih ćelija, koja dovodi i do otpornosti prema malariji.

  1. Mogu li se naslediti stečene bolesti?

To naročito interesuje one koji se bave, recimo, šizofrenijom. Ova bolest, kao i autizam ili disleksija, vrlo često se protežu kroz različite generacije, ali sada se zna da su za njeno nastajanje potrebne mutacije koje nisu uvek nasledne. To ponovo pokazuje da su uslovi i način života jako bitni za pojavu bolesti, i to ne samo da li, nego i kada će se pojaviti.

  1. Ukoliko je dete začeto veštačkom oplodnjom, kolike su šanse da i samo bude neplodno, odnosno da ima poteškoće te vrste?

I dalje traje diskusija oko toga da li su deca koja su nastala putem vantelesne oplodnje (VTO) ista ili se razlikuju od dece nastale prirodnim putem. Početkom ovog veka pojavio se određeni broj naučnih publikacija koje pokazuje da su VTO deca podložna različitim oboljenjima uključujući promene u rastu, a studija iz Belgije, objavljena 2010, tvrdi da deca rođena iz VTO mogu jednoga dana i sama da imaju poteškoće pri planiranju porodice, naročito u slučajevima gde je u pitanju bio muški sterilitet. Međutim, studije izvedene u Filadelfiji, koje su obuhvatile duži period, jasno pokazuju da je rizik da će dete iz VTO programa oboleti isti, odnosno podjednako nizak kao i kod prirodnog začeća.

  1. Koja su najvažnija genetička istraživanja u Srbiji i svetu?

Ako se poredimo sa razvijenim svetom, u našoj zemlji nema značajnijih istraživanja ove vrste jer nema razumevanja, opreme ni potrošnog materijala, sistem je spor, uspavan…Naučnici u Srbiji pokušavaju da se snađu putem projekata ili kroz saradnju sa inostranstvom, ali to je nedovoljno kad pogledamo mogućnosti i šanse koje ova oblast donosi.

  1. Koliko se zaista u praksi može „popravljati” ljudsko nasleđe?

U SAD i Kini već se radi na tome da se rezultati izučavanja ljudskog genoma primene pri lečenju raznih bolesti. U Americi se uglavnom radi na ćelijama menjanjem genetskih informacija i popravkom mutacija-bolesti, a odnedavno putem tehnike kloniranja radi lečenja bolesti vezanih za mitohondrijalnu DNK. U Kini, takođe odnedavno, radi se na ranim ljudskim embrionima, ali ovo je veoma diskutabilno jer može da ode i u neželjenom pravcu i dovede do takozvanih dizajnerskih beba, odnosno do toga da se po želji menjaju neke osobine, koje nemaju veze sa željom da se pobede bolesti.

  1. Čemu služe genetički testovi, kakvi sve postoje?

Ovi testovi se sprovode u dijagnostičke svrhe, da se utvrdi eventualni uzrok bolesti, ili predispozicija za neku bolest. Rade se i kod nas, neki su postali rutinski i mi ih recimo koristimo naročito kod muškog steriliteta, ili kod žena, da li imaju predispoziciju za trombofiliju. Neko ih koristi da bi odredio rizik za rak dojke, dijabetes, Alchajmerovu bolest ili neko srčano oboljenje, i tako na vreme promenio način života. Ali, ako imate predispoziciju za neku bolest ne znači da će se onaautomatski pojaviti! To naročito važi za rak dojke. Postoje testovi koji mogu da skeniraju kompletni genetski materijal jednog čoveka, kao i testovi koji mogu odrediti da li jedan rani ljudski embrion ima nakon rođenja predispoziciju za neku bolest. To se zove preimplantaciona genetska dijagnostika i ona se kompletno sprovodi u laboratoriji pre nego što se embrion vrati budućoj majci.

  1. Kako se rasprave o etičkoj strani „petljanja” po genima odražavaju na konkretan rad genetičara u svetu i kod nas?

Etičke rasprave i javne diskusije ove vrste su i više nego poželjne. Trebalo bi da bude transparentno i objašnjeno laičkim jezikom koji su argumenti za uvođenje novina u medicini ili protiv toga, naročito kada se radi o ovakvoj osetljivoj temi. Etika je sastavni deo nauke, i ako želite da se pozabavite nekim istraživanjima i kod nas i svuda u svetu vam je potrebna dozvola etičke komisije.

Dok sam radio u Velikoj Britaniji ili Španiji članovi tih komisija su bili ne samo naučnici, lekari, već i pravnici, i obični građani, o naučnom radu se raspravljalo i u osnovnim školama, vladinim organizacijama i parlamentima… Znači, uključeni su svi oni koji mogu i treba da utiču i zaštite nauku i medicinu od zloupotrebe, kako bi genetika i dalje bila u službi medicine i u stalnoj borbi protiv bolesti. Pomenuta promena genetskog materijala kod ranih embriona može da bude poželjna kod lečenja naslednih bolesti, ali može, nažalost, biti i zloupotrebljena. Tu su etika i zakonodavac najbitniji u određivanju granica.

———————————————————–

Malo gena, mnogo proteina

Najnovija istraživanja u genetici su pokazala da čovek poseduje iznenađujuće malo gena, manje od 30.000. Ranije se smatralo da ih je nekoliko puta više, s obzirom na to da čovek ima 100.000 proteina – čija se raznovrsnost i brojnost sada tumače ne samo brojem gena, već i složenim mehanizmima pomoću kojih je jedan jedini gen u stanju da proizvede različite proteine sa različitim funkcijama. Inače, utvrđeno je da se 99 odsto ljudskih proteina podudara sa onima od ostalih životinjskih vrsta.

———————————————————–

Lek prema DNK profilu pcijenta

Farmakogenetika je oblast koja izučava kako određene genetske varijante metabolizma reaguju na pojedine lekove. „Daleki cilj je da se pre davanja nekog leka pacijentu napravi njegov DNK profil, pomoću kojeg bi se predvidela njegova reakcija na taj lek”, pišu u knjizi „Ljudska genetika”dr Volfram Hen i dr Ekart Mese, profesori genetike čoveka i medicinske etike na Univerzitetu Sarlanda (Nemačka).

Terapija zasnovana na unošenju „zdravih” gena u ćelije putem „reprogramiranih” virusa prvi put je na pacijentu isprobana 1999.godine, ali nije bila uspešna, jer je njegov imuni sistem odmah napao „uljeze”.

———————————————————–

Genetski otisak prsta

Pre transplantacije organa proverava se genetska podudarnost primaoca i davaoca u odnosu na osobine važne za imuni sistem, kako bi se smanjila opasnost od odbacivanja U pravnoj medicini se analiziraju tragovi ostavljeni na mestu zločina i porede sa genetskim osobinama osumnjičenog da bi se otkrio počinilac. U okviru dijagnostike porekla uz pomoć DNK traga se za potvrdom mogućeg očinstva.

 Taj „genetski otisak prsta” daje odgovor na identitet, poreklo i pol pojedinca, ali ne i na to, recimo, koliko je visok ili koje su mu boje oči i kosa. Zato, u slučaju utvrđivanja očinstva ili počinioca zločina, nije moguće odgovoriti na to „ko jeste”, već „ko nije” tražena osoba. Neka osoba se može sa sigurnošću isključiti kao „osumnjičeni” ukoliko se njene osobine za najmanje tri markera ne podudaraju sa osobinama deteta (kod utvrđivanja očinstva) ili materijala pronađenog na mestu zločina, odnosno sperme posle čina silovanja.

———————————————————–

Etičke nedoumice

U početku primene genetskih testova česta nedoumica je bila da li roditi dete koje bi moglo biti nosilac nekih naslednih bolesti. Sada je pitanje: treba li odrastao čovek da se podvrgne ispitivanjima DNK koja bi potvrdila da li je nosilac gena za rak ili neka druga oboljenja?

Da li da živi u blaženom neznanju ili da reorganizuje život znajući šta ga čeka?

Ima li poslodavac pravo da kandidate za posao bira prema tome da li nisu u sebi neku fatalnu bolest – što se, inače, u nekim zemljama već primenjuje prilikom izbora bračnog partnera?

Aleksandra Mijalković

Izvor:politika.rs

__________________________________________________________________________________

 

Advertisements

Ostavite odgovor

Popunite detalje ispod ili pritisnite na ikonicu da biste se prijavili:

WordPress.com logo

Komentarišet koristeći svoj WordPress.com nalog. Odjavite se / Promeni )

Slika na Tviteru

Komentarišet koristeći svoj Twitter nalog. Odjavite se / Promeni )

Fejsbukova fotografija

Komentarišet koristeći svoj Facebook nalog. Odjavite se / Promeni )

Google+ photo

Komentarišet koristeći svoj Google+ nalog. Odjavite se / Promeni )

Povezivanje sa %s